Genetičko testiranje na rak dojke moglo bi godišnje spasiti 200 žena

Genetičko testiranje na rak dojke moglo bi godišnje spasiti 200 žena

HZZO za sada ne financira genetičko testiranje na rak dojke (Foto: Pixsell)

Genetičko testiranje žena s povećanim rizikom od raka dojke treba što prije postati sastavni dio prevencije te bolesti u Hrvatskoj. Kod 200 žena, od oko 2300 koliko ih godišnje oboli od te zloćudne bolesti, rak dojke je naslijeđen, pa ga je moguće otkriti u najranijoj fazi kada je bolest izlječiva - jedinstveno je stajalište struke, pacijentica i njihovih udruga.

Između 5 i 15 posto slučajeva raka dojke je nasljedno, pa genetsko testiranje može pokazati ima li neka osoba promjene u genima, povezane s mogućnošću nastanka bolesti koja je danas u Hrvatskoj na prvome mjestu po broju oboljelih i umrlih žena.

Za nasljedni rak dojke u većini slučajeva odgovorne su mutacije u genima BRCA1 i 2, pa iako ta mutacija ne znači da će osoba razviti bolest, to može biti važno upozorenje za očuvanje njezina zdravlja.

"Efekt Angeline Jolie" i kod hrvatskih pacijentica

I u Hrvatskoj je zamijećen tzv. efekt Angeline Jolie, holivudske glumice koja se zbog mutacije u genima preventivno podvrgnula uklanjanju dojki, tako da sve više hrvatskih pacijentica traži da ih se podvrgne zahvatu obostrane mastektomije.

No, ističu stručnjaci, za takav zahvat mora postojati indikacija, a ne samo strah od pojave raka, pa bi pacijentice prije odluke o genetičkom testiranju trebale dobiti sve potrebne informacije.

Na stručnom skupu koji je nedavno udruga SVE za NJU! organizirala u povodu Mjeseca borbe protiv raka dojke, zatraženo je od zdravstvenih institucija donošenje stručnih kriterija i osiguranje financijske potpore kako bi genetičko testiranje postalo sastavnim dijelom prevencije raka dojke.

Predloženo je organiziranje specijaliziranoga genetičkog savjetovališta s multidisciplinarnim timom koji će odrediti broj žena koje trebaju testiranje na godišnjoj razini i izraditi potrebne indikacije i smjernice. Prvo savjetovalište bilo bi pri Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice u Zagrebu.

Godišnje između 10 i 20 testiranja

Genetičko testiranje može se od 2008. godine obaviti u Laboratoriju za nasljedni rak pri Institutu Ruđer Bošković. Voditeljica laboratorija Sonja Levanat kaže da godišnje obave između 10 i 20 testiranja, iako su kapaciteti laboratorija znatno veći, pa se može obaviti i dvjestotinjak analiza.

"U većini europskih zemalja osobama iz rizične skupine troškove testiranja pokriva njihovo zdravstveno osiguranje, no u nas se testiranje zasad može obavljati samo o vlastitom trošku, po cijeni od 8800 kuna", kaže Levanat.

Iako u HZZO-u kažu da se sve DNK analize na nasljedne bolesti, koje indicira liječnik specijalist i izabrani liječnik izda uputnicu, mogu obaviti na teret obveznoga zdravstvenog osiguranja, to nije slučaj kada je u pitanju genetičko testiranje za nasljedni rak dojke. Ugovor s Institutom zasad ima nekoliko privatnih poliklinika.

Tko se treba testirati

Po međunarodnim kriterijima, testiranje bi trebale proći osobe s dva ili više srodnika s rakom dojke ili jajnika, osobe s rakom dojke u obitelji prije 50. godine života, one u čijoj je obitelji rak dojke zabilježen u više od jedne generacije, kao i osobe kod kojih je u obitelji česta pojava raka jajnika.

"Pozitivan rezultat genetskog testiranja ne mora značiti da osoba ima rak i da će ga sa sigurnošću dobiti, nego je to upozorenje da pripada skupini s vrlo visokim rizikom, pa se treba češće kontrolirati i rigoroznije pridržavati preventivnih mjera", ističe Levanat.

Istraživanje koje su, uz pomoć udruga oboljelih, proveli dr. Sonja Levanat i njezin tim, a obuhvatilo je 160 osoba iz više od 150 obitelji iz rizičnih skupina, pokazalo je da hrvatska statistika odgovara onoj u svijetu. Trećina svih nađenih mutacija u genima BRCA1 i 2 utvrđena je kod rizičnih osoba, a kod većeg broja njih i prije 25. godine života.

Prije testiranja trebalo bi provesti genetičko savjetovanje tijekom kojeg će liječnik internist ili onkolog, na temelju razgovora i anamneze, utvrditi ima li smisla raditi testiranje kod određene osobe i objasniti joj što bi mogao značiti pozitivan rezultat.

"Liječnik treba procijeniti je li uopće dobro da ta osoba zna pripada li u visoko rizičnu skupinu. Neke ljude to može motivirati da se zaštite redovitim kontrolama, no kod drugih može izazivati stres i paniku te nanijeti više štete nego koristi", kaže Levanat.

Komentari