UTI obilježio Svjetski dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji

Udruga tjelesnih invalida Zadarske županije Zadar  u suradnji sa Gradom Zadrom obilježila je Svjetski dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji.  Članovi i prijatelji Udruge okupili su se u jučer na Pozdravu suncu gdje je posebno za ovu priliku u razdoblju od 20:30 do 21:30 sati, svjetlilo crveno SVJETLO ZA DUCHENNE. 

Savez društava distrofičara Hrvatske – SDDH, pridružio se globalnom pokretu i pokrenuo inicijativu osvjetljavanja poznatih znamenitosti, građevina ili spomenika u Hrvatskoj za Svjetski dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji. 

Udruga tjelesnih invalida Zadarske županije Zadar se ,kao članica Saveza u suradnji sa Gradom Zadrom obilježila je ovaj dan. Članovi i prijatelji Udruge okupili su se u jučer na Pozdravu suncu gdje je posebno za ovu priliku u razdoblju od  20:30 do 21:30 sati, svjetlilo crveno SVJETLO ZA DUCHENNE. 

Osim u Zadru crveno svijetlo svijetlilo je i u Bjelovaru, Čakovcu, Đurđevcu, Hvaru, Križevcima, Labinu, Metkoviću, Ogulinu, Požegi, Puli, Rijeci, Rovinju, Sisku, Splitu, Šibeniku, Varaždinu, Vukovaru i Zagrebu. Ovogodišnja tema Svjetskog dana svjesnosti o DMD je „Žene i Duchenne“

Inače, Duchenne mišićna distrofija je genetski poremećaj karakteriziran progresivnim slabljenjem svih mišića. Uzrokovana je odsutnošću distrofina, protein citoskeleta, a manifestira se postepenim gubitkom mišićne snage, respiratorne funkcije i kardiomiopatijama. Mišićna distrofija se u pravilu pojavljuje kod dječaka, međutim, iako je to rijetkost, moguća je pojava DMD-a i kod djevojčica. Ako dječaci s DMD-om jednog dana postanu očevi neće prenijeti bolest na sinove, ali će zato njihove kćeri biti nositelji bolesti i imati 50% šanse prenijeti bolest na svoju mušku djecu. Žene nositeljice gena mogu imati i kliničke simptome. Oni mogu varirati od toga da ih uopće nema do onih izraženih kao i kod dječaka i muškaraca s DMD-om. Iako je ova rijetka bolest obično nasljedna, ponekad djeca mogu oboljeti od nje unatoč tome što u obitelji nema slučajeva ove bolesti.

Prvi simptomi bolesti očituju se između 2. i 6. godine života. Vidljivi su na području mišića natkoljenice i zdjelice. Karakteristični su i gegajući hod na prstima, česti padovi, otežano ustajanje iz ležećeg ili sjedećeg položaja. Dijete se prilikom ustajanja s poda podupire s rukama te se istima oslanja na natkoljenice lagano se uspravljajući, tzv. Gowersov manevar. Mišići listova su povećani, dijete teško trče i skakuće, ima poteškoća pri penjanju po stepenicama i sl. U vrlo kratkom roku dolazi do iskrivljenja kralježnice, deformacije udova te atrofije mišića. Zahvaćanje mišića srca uglavnom je bez simptoma, iako gotovo 90 % bolesnika ima abnormalnosti na EKG-u. Slijedom navedenog osobe koje boluju od Duchenne mišićne distrofije su već u adolescenciji ovisne o invalidskim kolicima, a životni vijek im je kratak, nažalost umiru u kasnim dvadestima ili ranim tredestima. 

Procjenjuje se da od pojave prvih simptoma do dijagnoze prođe i do 30 mjeseci, a često i više. Kao i u svakoj bolesti, rana je dijagnostika vrlo važna jer se pravovremenim liječenjem može poboljšati ishode i odgoditi napredak bolesti. Iako je ova bolest teška, progresivna i u pravilu neizlječiva postoji terapija lijekom Translarna. Djeca koja ne koriste Translarnu, završe u invalidskim kolicima oko 9., najkasnije 12. godine života. U slučaju primjene Translarne to se vrijeme prolongira i obično je oko 16 i pol godina što čini znatnu razliku za kvalitetu djetetovog života. Kako bi se održala kvaliteta življenja bitno je svakodnevno vježbanje, uz praćenje srčane i dišne funkcije te vježbe disanja. Na taj način se može usporiti progresija bolesti i produžiti životni vijek