Genetičko testiranje na rak dojke moglo bi godišnje spasiti 200 žena

Genetičko testiranje žena s povećanim rizikom od raka dojke treba što prije postati sastavni dio prevencije te bolesti u Hrvatskoj. Kod 200 žena, od oko 2300 koliko ih godišnje oboli od te zloćudne bolesti, rak dojke je naslijeđen, pa ga je moguće otkriti u najranijoj fazi kada je bolest izlječiva - jedinstveno je stajalište struke, pacijentica i njihovih udruga.

Između 5 i 15 posto slučajeva raka dojke je nasljedno, pa genetsko testiranje može pokazati ima li neka osoba promjene u genima, povezane s mogućnošću nastanka bolesti koja je danas u Hrvatskoj na prvome mjestu po broju oboljelih i umrlih žena.

Za nasljedni rak dojke u većini slučajeva odgovorne su mutacije u genima BRCA1 i 2, pa iako ta mutacija ne znači da će osoba razviti bolest, to može biti važno upozorenje za očuvanje njezina zdravlja.

"Efekt Angeline Jolie" i kod hrvatskih pacijentica

I u Hrvatskoj je zamijećen tzv. efekt Angeline Jolie, holivudske glumice koja se zbog mutacije u genima preventivno podvrgnula uklanjanju dojki, tako da sve više hrvatskih pacijentica traži da ih se podvrgne zahvatu obostrane mastektomije.

No, ističu stručnjaci, za takav zahvat mora postojati indikacija, a ne samo strah od pojave raka, pa bi pacijentice prije odluke o genetičkom testiranju trebale dobiti sve potrebne informacije.

Na stručnom skupu koji je nedavno udruga SVE za NJU! organizirala u povodu Mjeseca borbe protiv raka dojke, zatraženo je od zdravstvenih institucija donošenje stručnih kriterija i osiguranje financijske potpore kako bi genetičko testiranje postalo sastavnim dijelom prevencije raka dojke.

Predloženo je organiziranje specijaliziranoga genetičkog savjetovališta s multidisciplinarnim timom koji će odrediti broj žena koje trebaju testiranje na godišnjoj razini i izraditi potrebne indikacije i smjernice. Prvo savjetovalište bilo bi pri Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice u Zagrebu.

Godišnje između 10 i 20 testiranja

Genetičko testiranje može se od 2008. godine obaviti u Laboratoriju za nasljedni rak pri Institutu Ruđer Bošković. Voditeljica laboratorija Sonja Levanat kaže da godišnje obave između 10 i 20 testiranja, iako su kapaciteti laboratorija znatno veći, pa se može obaviti i dvjestotinjak analiza.

"U većini europskih zemalja osobama iz rizične skupine troškove testiranja pokriva njihovo zdravstveno osiguranje, no u nas se testiranje zasad može obavljati samo o vlastitom trošku, po cijeni od 8800 kuna", kaže Levanat.

Iako u HZZO-u kažu da se sve DNK analize na nasljedne bolesti, koje indicira liječnik specijalist i izabrani liječnik izda uputnicu, mogu obaviti na teret obveznoga zdravstvenog osiguranja, to nije slučaj kada je u pitanju genetičko testiranje za nasljedni rak dojke. Ugovor s Institutom zasad ima nekoliko privatnih poliklinika.

Tko se treba testirati

Po međunarodnim kriterijima, testiranje bi trebale proći osobe s dva ili više srodnika s rakom dojke ili jajnika, osobe s rakom dojke u obitelji prije 50. godine života, one u čijoj je obitelji rak dojke zabilježen u više od jedne generacije, kao i osobe kod kojih je u obitelji česta pojava raka jajnika.

"Pozitivan rezultat genetskog testiranja ne mora značiti da osoba ima rak i da će ga sa sigurnošću dobiti, nego je to upozorenje da pripada skupini s vrlo visokim rizikom, pa se treba češće kontrolirati i rigoroznije pridržavati preventivnih mjera", ističe Levanat.

Istraživanje koje su, uz pomoć udruga oboljelih, proveli dr. Sonja Levanat i njezin tim, a obuhvatilo je 160 osoba iz više od 150 obitelji iz rizičnih skupina, pokazalo je da hrvatska statistika odgovara onoj u svijetu. Trećina svih nađenih mutacija u genima BRCA1 i 2 utvrđena je kod rizičnih osoba, a kod većeg broja njih i prije 25. godine života.

Prije testiranja trebalo bi provesti genetičko savjetovanje tijekom kojeg će liječnik internist ili onkolog, na temelju razgovora i anamneze, utvrditi ima li smisla raditi testiranje kod određene osobe i objasniti joj što bi mogao značiti pozitivan rezultat.

"Liječnik treba procijeniti je li uopće dobro da ta osoba zna pripada li u visoko rizičnu skupinu. Neke ljude to može motivirati da se zaštite redovitim kontrolama, no kod drugih može izazivati stres i paniku te nanijeti više štete nego koristi", kaže Levanat.